PROCESO DE DIAGNOSTICO.

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 El proceso de diagnóstico puede incluir:

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 -HISTORIAL MEDICO: incluyendo informacion del embarazo y parto e historia familiar
 

-EXAMEN FISICO: Este incluye una evaluación de las anormalidades en:
formacion del cráneo
fontanela 
circunferencia de la cabeza
forma de la cara
tono escleral (esclerotica)
dentición
audición
forma del pecho
forma de la columna vertebral, la presencia / grado de escoliosis y cifosis
la forma de los huesos largos
mediciones del segmento (extremidades superiores e inferiores)
altura / longitud (en comparación con los niños no afectados)
las proporciones del cuerpo
aparición de moretones / cicatrices
movilidad de las articulaciones
el desarrollo (físico y cognitivo).

 Algunas características dependen de la edad. La pérdida de audición puede no ser

 evidente en la  infancia o la niñez.

 -Malformación ósea (puede no estar presente en un bebé o un niño con trastorno leve. las escleroticas  Azul pálido  son normales hasta los 18 meses de edad en cualquier niño. pero  la Tonalidad intensa escleral y su presencia el pasado 2 años de edad puede sugerir la

 necesidad de  una evaluación adicional sobre OI.

 

 (Mientras que la esclerótica de color es una característica de la OI, es importante tener en

 cuenta que  sólo algunos pacientes presentan Esclerótica azul. celeste o gris con algunos tipos de OI)

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-DENSITOMETRIA: para saber la densidad osea.   Energía dual de rayos X absorciometría (DXA) - Un tipo de prueba de densidad mineral ósea.

 Esta  es una prueba útil complemento en comparación con la edad y sexo con

 compañeros  Z-score para los niños y T-scores adultos. Algunas máquinas requieren

 un  software  especial a prueba de niños. Corta estatura individuos pueden dar

 engañosamente  bajos valores. Puntuaciones obtenidas en las diferentes máquinas

 por lo  general no se puede comparar estadísticamente

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-RAYOS X    Radiografía - Por lo general revela osteopenia (baja densidad ósea), fracturas

 (nuevo, subclínica o  la curación de edad), arqueamiento de los huesos largos,

 compresión  vertebral y los huesos wormianos del cráneo.

 En algunos niños y adultos con formas leves, estas alteraciones pueden ser difíciles

 de  identificar.

 -BIOPSIA DE PIEL:  Prueba de colágeno  Se requiere una pequeña muestra de piel tomada

 del  brazo, la pierna o el prepucio (la circuncisión). Las células se cultivan en un medio de

 cultivo  y se analizaron para detectar defectos en la cantidad o calidad de la proteína

 colágeno,  que se sintetizan. Aproximadamente el 85 por ciento de las personas con OI

 tendrá un resultado positivo (anormal) resultado de la biopsia de piel. El quince por ciento

 de los casos diagnosticados clínica y radiográficamente como tener OI tendrá un

 resultado  negativo de  la biopsia de la piel (por lo general en los casos más leves).

 Los resultados suelen estar disponibles en 6 semanas a 3 meses.

 

 -ESTUDIO GENETICO:  Análisis de ADN - Permite la identificación de una mutación específica en el tipo de una  persona  que los genes del colágeno que hace que la OI. Es una muestra de sangre o se puede utilizar para este análisis Sangre del cordón umbilical obtenida en la entrega  que se puede guardar para su análisis luego del nacimiento. y tambien realizarlo a lo largo de toda la vida.

 

 -ANALISIS DE SANDRE Y ORINA - para descartar otros diagnósticos, como el raquitismo o       hipofosfatasia.

 

ATENCION: Los  análisis de sangre que no sea el análisis de ADN no son concluyentes o para el diagnóstico de OI.

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 -  ULTRASONIDO - un examen de ultrasonido del feto puede detectar OI tipo II en alrededor de 14  a 16  semanas de gestación y OI tipo III en unos 18 a 20 semanas.                                          

Otras formas de OI  puede ser  detectable si hay fracturas intrauterinas sino raramente.

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 Pruebas de riesgo de recurrencia - Las familias con un hijo afectado a menudo se

 preocupan  acerca de la posibilidad de recurrencia y deben ser referidos para

 asesoramiento genético.

 

 Con uno de los padres afectados, el riesgo de tener un hijo afectado es generalmente entre 25 y  50% en cada embarazo.

 

 

-AMNIOCENTESIS: durante el embarazo se extrae una pequeña  muestra de liquido amniotico mediante una aguja a travez del abdomen de la embarazada se realiza generalmente entre la semana 15 y 20 de embarazo. este sirve para diagnosticar diferentes patologias geneticas.