CORRECTO PROCESO DE DIAGNOSTICO.

 El proceso de diagnóstico puede incluir:


 examen físico
 historial médico, incluyendo informacion del embarazo y parto
 la historia familiar
 Examen de densidad ósea
 rayos X
 colágeno (proteína) prueba con una biopsia de piel
 pruebas moleculares
 análisis de sangre y orina para descartar otras condiciones que OI.

 El examen físico incluye una evaluación de las anormalidades en:
 formacion del cráneo
 fontanela 
 circunferencia de la cabeza
 forma de la cara
 tono escleral (esclerotica)
 dentición
 audición
 forma del pecho
 forma de la columna vertebral, la presencia / grado de escoliosis y cifosis
 la forma de los huesos largos
 mediciones del segmento (extremidades superiores e inferiores)
 altura / longitud (en comparación con los niños no afectados)
 las proporciones del cuerpo
 aparición de moretones / cicatrices
 movilidad de las articulaciones
 el desarrollo (físico y cognitivo).

 Algunas características dependen de la edad. La pérdida de audición puede no ser

 evidente en la  infancia o la niñez.


 Malformación ósea (puede no estar presente en un bebé o un niño con trastorno leve. las escleroticas  Azul pálido  son normales hasta los 18 meses de edad en cualquier niño. pero  la Tonalidad intensa escleral y su presencia el pasado 2 años de edad puede sugerir la

 necesidad de  una evaluación adicional de la OI.

 

 Mientras que la esclerótica de color es una característica de la OI, es importante tener en

 cuenta que  sólo algunos pacientes presentan Esclerótica azul. con algunos tipos de OI

 

 Sangre y de orina - para descartar otros diagnósticos, como el raquitismo o hipofosfatasia.

 Los  análisis de sangre que no sea el análisis de ADN no son concluyentes o para el

 diagnóstico de OI.

 Radiografía - Por lo general revela osteopenia (baja densidad ósea), fracturas

 (nuevo, subclínica o  la curación de edad), arqueamiento de los huesos largos,

 compresión  vertebral y los huesos wormianos del cráneo.

 En algunos niños y adultos con formas leves, estas alteraciones pueden ser difíciles

 de  identificar.

 

 Energía dual de rayos X absorciometría (DXA) - Un tipo de prueba de densidad mineral ósea.

 Esta  es una prueba útil complemento en comparación con la edad y sexo con

 compañeros  Z-score para los niños y T-scores adultos. Algunas máquinas requieren

 un  software  especial a prueba de niños. Corta estatura individuos pueden dar

 engañosamente  bajos valores. Puntuaciones obtenidas en las diferentes máquinas

 por lo  general no se puede comparar estadísticamente

 

 Prueba de colágeno (biopsia de piel) - Se requiere una pequeña muestra de piel tomada

 del  brazo, la pierna o el prepucio (la circuncisión). Las células se cultivan en un medio de

 cultivo  y se analizaron para detectar defectos en la cantidad o calidad de la proteína

 colágeno,  que se sintetizan. Aproximadamente el 85 por ciento de las personas con OI

 tendrá un resultado positivo (anormal) resultado de la biopsia de piel. El quince por ciento

 de los casos diagnosticados clínica y radiográficamente como tener OI tendrá un

 resultado  negativo de  la biopsia de la piel (por lo general en los casos más leves).

 Los resultados suelen estar disponibles en 6 semanas a 3 meses.

 

 Análisis de ADN - Permite la identificación de una mutación específica en el tipo de una

 persona  que los genes del colágeno que hace que la OI. Es una muestra de sangre o se puede utilizar para este análisis Sangre del cordón umbilical obtenida en la entrega

que se puede guardar para su análisis luego del nacimiento.

 

 

 Pruebas prenatales - A menudo se solicita cuando OI está presente en uno de los padres

 o un hermano.  el ADN del feto se puede  obtener mediante el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.

 Los estudios de proteínas se puede hacer utilizando cultivos de células de las vellosidades coriónicas, pero no amniocitos.

 

 Ultrasonido - un examen de ultrasonido del feto puede detectar OI tipo II en alrededor de 14

 a 16  semanas de gestación y OI tipo III en unos 18 a 20 semanas.                                           Otras formas de OI  puede ser  detectable si hay fracturas intrauterinas sino raramente.

 

 Pruebas de riesgo de recurrencia - Las familias con un hijo afectado a menudo se

 preocupan  acerca de la posibilidad de recurrencia y deben ser referidos para

 asesoramiento genético.

 

 Con uno de los padres afectados, el riesgo de tener un hijo afectado es generalmente cerca

 de 50% en cada embarazo.

 

 

 

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