Osteogenesis Imperfecta (OI) o Huesos de cristal.

 

 

La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética, la cual se divide en varios tipos y grados pero la característica común entre estas es la fragilidad ósea. Baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas a repetición de gravedad variable. La prevalencia se estima en Argentina en algo más de 1/15.000

 

Se distinguen 4 tipos de Osteogénesis Imperfecta según la clasificación de Sillence (1971) que es la más usada, aunque recientemente se han sumado unos 6  tipos más que no estarían relacionados con mutaciones del colágeno tipo I.

 

En los tipos más frecuentes de OI el desorden se produce por una mutación del gen que codifica la proteína más abundante del hueso, el colágeno tipo I.

Este gen se llama COL1A1 ó COL1A2 según que cadena está implicada, si alpha 1 ó alpha 2. En las formas más leves, la mutación genética causa una terminación abrupta de la síntesis de la cadena a1 resultando en una disminución de la cantidad de colágeno (OI Tipo I).

En las OI restantes Tipo II, III y IV, las mutaciones son además cualitativas, involucra no solo la cantidad de colágeno, sino también la calidad del mismo. La transmisión de estos es autosómica dominante.

 

También se han observado formas recesivas de OI, causadas por mutaciones en los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB (1p34.1, 3p22 y 15q21-q22). Las formas autosómicas recesivas son siempre graves, con una grave hipotonía.

 

 

OI tipo I larga longevidad, estatura normal a baja, no deformante, las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es común la pérdida de la audición.

 

OI tipo II es a menudo la forma letal con fracturas múltiples durante la vida intrauterina,  esqueleto muy osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, con aplastamientos  vertebrales. Cráneo grande, huesos largos anchos. Esclerótica oscura.
 

OI tipo III es progresivamente deformante y los pacientes son las que más Frecuentemente necesitan correcciones ortopédicas. Estatura muy baja, cara triangular, escoliosis progresiva y platispondilia (deformación vertebral en cuñas) son comunes. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías y DI.

 

OI tipo IV es intermedia entre los tipos I y III. Es común que presenten pérdida de audición. A su vez este tipo se divide en IVa los que tienen dientes normales y IVb los que poseen Dentinogénesis Imperfecta. Estatura de leve a moderada, luxación de la cabeza del radio, membrana interósea mineralizada, callos hiperplásicos, y no presenta DI.
 

Todos los desordenes de colágeno pueden notarse en escleróticas celestes, azules, o grises aunque algunos tipos mas leves también las tienen de color blanco o se hacen blancos en la edad adulta.

 

 

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos esqueléticos y extra esqueléticos. Estudios radiológicos,  presencia de huesos wormianos.  La densitometría ósea confirma la baja masa ósea.  Lo ideal seria poder determinar cada caso con un estudio genético pero este en muchos países no se realiza.

 

El diagnóstico de asociadas más frecuentes incluye baja talla, dentinogenesis, condrodisplasia, hiperlaxitud ligamentaria, osteoporosis juvenil, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa poliostótica, osteoporosis secundaria, nutricional deficiencia, pecho en forma de quilla o excabatum, problemas respiratorios, disminución visual, pérdida de la audición. Problemas en Válvula Mitral y hasta hidrocefalia en algunos casos de oí tipo ll el más grave de todos a veces letal.

 

 

La OI necesita un equipo multidisciplinar de especialistas en: metabolismo óseo mineral (osteología) endocrinólogo, ortopedia y traumatólogo.

 

 

Los bifosfonatos son actualmente el tratamiento más usado, y si bien no son curativos, mejora la calidad de vida de los pacientes. La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y disminuir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). La fisioterapia temprana mejora la fuerza muscular y estabiliza las articulaciones,

 

 

El pronóstico depende de la gravedad de la OI y de la calidad del cuidado, Aunque algunos no necesitan aparatos auxiliares para caminar, las limitaciones asociadas con la marcha son comunes.

 

Con muchos cuidados tratamiento algunos llegan a tener una vida casi normal dentro del cuadro, en la adultez, disminuyendo algo de calidad en la vejes por eso es tan importante lograr el mejor estado posible en cada etapa.

 

 

Fuente:  Dr. V. Forin España, Dra: Cristina Tau Argentina

(Raquel Gomez Abi) para OI ARGENTINA