TESTIMONIO: Perseverancia y lucha "No darme por vencida en la búsqueda de respuestas y una buen

Hola mi nombre Virginia y me han invitado a contarles mi camino en el conocimiento y tratamiento de esta patología que también tengo.

Nací por cesárea en Abril de 1975, con siete meses de gestación. Al poquito tiempo de nacer me descubrieron un ductus cardíaco por lo que tuvieron que traerme de mi ciudad natal a Buenos Aires para ser operada.

Me operaron en el Hospital de Clínica donde entre algunas complicaciones menores y el post operatorio estuve internada durante tres meses . En ese tiempo me vieron una gran cantidad de médicos y residentes y ninguno le comentó nada a mis padres en relación a la posibilidad de tener, además, una patología ósea.

Fue mi madre la que notó que mi pierna derecha no era igual a la izquierda y cuando me llevó al traumatólogo y me hicieron placas surgió que tenía un cayo óseo en el fémur derecho, signo de haber tenido una fractura que al no haber sucedido luego de nacer ocurrió en el vientre materno. Además en ese momento descubrieron que tenía escoliosis. El hallazgo sorprendió a mis padres y traumatólogo pero dada mi cuestión cardíaca de la que me estaba aún recuperando, los médicos no le dieron mayor atención al tema óseo.

Tuve mi segunda fractura, de clavícula, cuando comenzaba a caminar a los tres años; fractura que fue sin traumatismo y que soldó rápidamente y una tercer fractura a los cinco por torcedura de tobillo, se fracturó el dedo gordo del pie.

Mi pediatra estaba atento a mis análisis y características corporales y me prescribía calcio con frecuencia pero no consideró necesario pedir más estudios hasta que a los diez años una pequeña deformación en el cráneo, tipo chichón y manchas anormales que salieron en las placas hicieron que me indicara una tomografía computada con contraste la cual me realizaron en el Hospital Italiano; fue con ese estudio que diagnosticaron una displasia ósea poco frecuente pero en ningún informe mencionaron a la OI.

Mi madre me llevó a ver distintos traumatólogos infantiles en mi localidad, uno de ellos notó mis escleróticas levemente azuladas y llevó mis placas a Italia para presentarlas en un congreso pero cuando volvió solo dijo que eran huesos de características raras pero nada más, tampoco hizo mención a una osteogénesis imperfecta.

Me mandaron a un genetista quién me realizó un estudio fenotípico (sin análisis de sangre) e informó que tenía escleróticas azuladas, desproporción en el largo del tronco en relación con los brazos y que podría tratarse de una posible osteopetrosis pero que debían seguir observando mi crecimiento. A los seis años tuve mi tercer fractura de naríz a raíz de una caída y desde entonces hasta la adultes no volví a tener fracturas, creo que me ayudó el hecho de tener un instinto de preservación alerta porque yo sentía que mi cuerpo no era fuerte, no tenía buena resistencia y me dolía con frecuencia la espalda asi que rara vez corría o jugaba con los demás chicos, aun cuando mis padres me insistían que lo hiciera. Por dolores fuertes de espalda hice kinesiología varias veces de chica y cuando llegue a la adolescencia mi pediatra consideró que no hiciera actividad física en la escuela lo cual también me evitó golpes y caídas. No obstante me mandó a realizar ejercicios específicos y de bajo impacto y con esa gimnasia cuidada y combinada con juegos pude fortalecer mis músculos y sentirme más segura y sin dolor al deambular.

Todo fue relativamente bien hasta que a los 25 años tuve un pequeño pinzamiento cervical y al ver la placa el traumatólogo de ese momento me mandó a hacer una densitometría y más placas de columna ya que me dijo que mis huesos no estaban bien; me mandó paralelamente a la endocrinóloga y fue ella la que al ver los resultados de la densitometría me dijo:” tenés osteoporosis leve a marcada que dada tu edad y tus antecedentes puede deberse a una Osteogénesis Imperfecta, necesitas iniciar tratamiento cuanto antes”.

Inicié tratamiento con alendronato y calcio y dado que el alendronato terminó afectándome el estómago y al dejarlo mi densitometría marcó una pérdida de densidad ósea , decidí buscar otra opinión ya que la endocrinóloga no era especialista en osteopatías y no me sentía bien tratada.

Consulte a varios endocrinólogos pero me decían no saber de le enfermedad como para tratarme adecuadamente. Investigando en internet llegué al Hospital Italiano donde me atendió la Doctora Plantech quien me dijo que mi caso la obligaba a sentarse a estudiar porque no era frecuente y me mandó a realizar una biopsia ósea la cual confirmó que tengo un problema en la conformación de los huesos debida a una osteogénesis pero poco frecuente, no precisando tipo ni más detalles en el diagnóstico, por lo que la doctora Plantalech estimó tipo VI. Por no sentirme conforme con el trato de la doctora, aunque sabía que era especialista, decidí buscar a otra profesional y llegué al IDIM (INSTITUTO DE INVESTIGACIONES METABÓLICAS); analizaron mi caso pero solo dijeron tu conformación ósea es rara , deberías consultar mejor con el doctor Plotkin en Canadá.

Intenté contactar al doctor pero sin éxito, eso me desanimó y yo necesitaba que alguien me explicara de qué se trataba mi patología, que podía sucederme y que debía hacer. A pesar de mi desánimo nunca de dejé de consultar y finalmente encontré una endocrinóloga que aún no siendo especialista decidió tratarme.

Estuve tres años en tratamiento con Pamidronato y dado que comenzó a darme dolor y síntomas de mucho cansancio la doctora me sugirió consultar con otra profesional del Hospital Italiano para trabajar de manera conjunta.

Así llegué finalmente a la doctora Ana Galich quien me atendió muy bien, respondió a mis preguntas claramente y me dijo : “ Virginia tenés una osteogénesis poco frecuente , no puedo precisarte de que tipo y los estudios para eso son muy caros porque no se hacen en la Argentina pero más allá del tipo tus análisis y placas indican que necesitas tratamiento de por vida para evitar que te sigas fracturando”.

Para ese entonces ya se habían sumado tres fracturas más: omóplato, acetábulo y codo. La doctora ajustó mi dosis de calcio, de vitamina D que siempre me da bajo y agregó magnesio.

Me explicó la importancia de hacer actividad física de bajo impacto como hidroterapia, que yo ya venía haciendo y retomé el tratamiento con bifosfonatos pero me cambió a Ranelato de estroncio que tomé hasta que aparecieron signos de intolerancia y una nueva fractura , ésta vez por presión; una fractura en conminuta que mostró que junto con mi columna vertebral, que es la zona más afectada por descalcificación, las manos, los pies los trocánteres y el maxilar están en riesgo por lo que después de respectivos análisis y la necesidad de recuperar una falange que debía formarse de nuevo la doctora Galich me propuso iniciar tratamiento con una droga nueva : la teriparatide. Fue clara en cuanto a evidencia previa, que no hay en pacientes con OI adultos y por lo tanto en cuanto a resultados pero que ya tenía otro paciente con una patología similar y había mostrado una mejoría significativa en la densidad ósea.

Dado mi deseo de frenar la descalcificación , la forma tan clara y la idoneidad que siento que tiene la doctora me decidí a probar y desde el 2014 estoy en tratamiento con teriparatide a la espera de resultados finales cuando termine en tres meses.

Con ven fue un camino largo, hoy tengo 41 años y en este camino de esperanzas y frustraciones, de pasar por los estados de negación, enojo, miedo , de no darme por vencida en la búsqueda de respuestas y una buena atención y finalmente aceptación he tenido que aprender sobre OI y de cómo vivir lo mejor posible con OI y otras patología que también tengo.

Sin duda conocer a las Gemelas Peralta, a Abi y al resto de los miembros del grupo OI Argentina me han enriquecido el alma y me han hecho sentir acompañada desde que las conozco.

Hay mucho por hacer en la Argentina, necesitamos más profesionales que sepan de la patología, que sepan tratar a niños y adultos en las distintas provincias, más kinesiólogos preparados para la terapia especial necesaria en las rehabilitaciones y una legislación que se aplique y que nos permita acceder sin tantas trabas a lo que necesitamos como pacientes crónicos.

Ese es nuestro deseo como grupo y desde el lugar de cada uno estamos dando nuestro aporte para que , algún día, los deseos se cumplan y sin duda, también, necesitamos ayuda de quienes están al frente de la políticas de salud porque seremos pocos o tan pocos pero existimos y merecemos una buena atención que nos permita una mejor calidad de vida.